Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria: análisis caso clínico / Analisar o caso de um paciente com síndrome de Cornelia de Lange e sua relação com la erupção dentária / Dental eruption aspects of Cornelia de Lange syndrome: case report

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCDL), es una anomalía genética cuya prevalencia es de 1:62.000- 1:45.000 de los nacimientos. Se atribuye principalmente a mutaciones en los genes NIPBL, SMC3 y SMC1A. Se caracteriza por presentar alteraciones físicas generales, alteración cognitiva y del lenguaje; y rasgos orofaciales como la sinofridia, hirsutismo, también existe maloclusión, retardo de la erupción, apiñamiento, anodoncia, malformación de las extremidades, retraso del desarrollo pre y postnatal y otras malformaciones congénitas. Objetivo: Analizar el caso de paciente con síndrome de Cornelia de Lange y su relación con algunos hallazgos reportados en la literatura especialmente la erupción dentaria. Se presenta paciente lactante femenina de 2 años y 5 meses, procedente de Valencia, con diagnóstico genético de Síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia, y litiasis biliar, que acude a la consulta del Postgrado de Odontopediatría de la Universidad de Carabobo por presentar retardo en la erupción dentaria. Se realiza historia clínica, examen clínico general donde se observa retraso psicomotor, del lenguaje y características fenotípicas propias del síndrome. A la evaluación clínica intrabucal se observa rebordes gingivales con inserción normal de frenillos y ausencia de unidades dentarias (retardo de erupción). La erupción dentaria puede verse afectada en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange, tanto en su cronología como en la secuencia de erupción.

A síndrome de Cornelia de Lange (SCDL) é uma anormalidade genética com prevalência de 1: 62.000-1: 45.000 de nascimentos. É atribuído principalmente a mutações nos genes NIPBL, SMC3 e SMC1A. Caracteriza-se por apresentar alterações físicas gerais, alteração cognitiva e de linguagem; e características orofaciais, como sinofrídios, hirsutismo, também há má oclusão, erupção retardada, aglomeração, anodontia, malformação de membros, atraso no desenvolvimento pré-natal e pós-natal e outras malformações congênitas. Objetivo: Analisar o caso de um paciente com síndrome de Cornelia de Lange e sua relação com alguns achados relatados na literatura, principalmente erupção dentária. Apresentamos uma paciente de enfermagem de Valência com 2 anos e 5 meses de idade, com diagnóstico genético da síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia e litíase biliar, que compareceu à consulta de pós-graduação em Odontopediatria da Universidade de Carabobo por apresentar atraso erupção dentária. História clínica, exame clínico geral, onde são observados retardo psicomotor, linguagem e características fenotípicas da síndrome. Uma avaliação clínica intraoral mostra sulcos gengivais com inserção normal de aparelho e ausência de unidades dentárias (erupção tardia). A erupção dentária pode ser afetada em pacientes diagnosticados com Síndrome de Cornelia de Lange, tanto na cronologia quanto na sequência da erupção.

Cornelia de Lange Syndrome (SCDL) is a genetic abnormality with a prevalence of 1: 62,000- 1: 45,000 of births. It is mainly attributed to mutations in the NIPBL, SMC3 and SMC1A genes. It is characterized by presenting general physical alterations, cognitive and language alteration; and orofacial features such as sinofridia, hirsutism, there is also malocclusion, delayed eruption, crowding, anodontia, limb malformation, prenatal and postnatal developmental delay, and other congenital malformations. Objective: To analyze the case of a patient with Cornelia de Lange syndrome and its relationship with some findings reported in the literature, especially dental eruption. We present a 2-year-old and 5-month-old female nursing patient from Valencia with a genetic diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome, plumbemia, and biliary lithiasis, who attended the Pediatric Dentistry Postgraduate consultation at the University of Carabobo for presenting delay in tooth eruption. Clinical history, general clinical examination where psychomotor retardation, language and phenotypic characteristics of the syndrome are observed. A clinical intraoral evaluation shows gingival ridges with normal insertion of braces and absence of dental units (delayed eruption). The dental eruption can be affected in patients diagnosed with Cornelia de Lange Syndrome, both in its chronology and in the eruption sequence.

Age and sequence of emergence of permanent teeth in a population of Costa Rican school children / Edad y secuencia de erupción de la dentición permanente en una población de niños escolares en Costa Rica

ABSTRACT: The aim of this study was to determine the average age and sequence of eruption of permanent dentition in the school population of the province of Cartago, Costa Rica. Methods: A cross-sectional observational study included children between the ages of 5 and 12 from public and private schools. Clinical examination was performed, and the presence or absence of permanent teeth recorded. Statistical analysis: An estimation of means of eruption was used through binary variables, building the probabilities of the presence of a dental piece through a logistic regression. Results: 833 children were examined: 433 (51.90%) girls and 400 (48.10%) boys. The permanent teeth erupt first in the female sex; however, this difference is not statistically significant. The maxilla eruption sequence for girls was 6-1-2-4-3-5-7 on both sides; for boys, the sequence of eruption was 6-1-2-4-5-3-7 for the right side and 6-1-2-4-3-5-7 for the left side. In the jaw, the sequence in boys was 6-1- 2-3-4-5-7, and in girls, 1-6-2-3-4-5-7. Conclusions: For the first time, at the Central American Level, the pattern of permanent dentition eruption could be established. The age of permanent dental eruption does not vary according to sex in this population.

RESUMEN: El objetivo de este estudio fue determinar la edad promedio y la secuencia de erupción de la dentición permanente en la población escolar de la provincia de Cartago, Costa Rica. Metodología: se realizó un estudio transversal que incluyó niños con edades comprendidas entre los 5 y 12 años provenientes de escuelas públicas y privadas. Se realizó un examen clínico y se registró la presencia o ausencia de dientes permanentes. Análisis estadístico: se utilizó una estimación de las medias de erupción a través de variables binarias, construyendo las probabilidades de la presencia de una pieza dental por medio de una regresión logística. Resultados: se examinaron 833 sujetos: 433 (51,90%) niñas y 400 (48,10%) niños. Los dientes permanentes erupcionaron primero en el sexo femenino, sin embargo, esa diferencia no fue estadísticamente significativa. La secuencia de erupción maxilar para las niñas fue 6-1-2-4-3-5-7 en ambos lados; para los niños la secuencia fue 6-1-2-4-5-3-7 para el lado derecho y 6-1-2-4-3-5-7 para el lado izquierdo. En la mandíbula, la secuencia en los niños fue de 6-1-2-3-4-5-7-, y en las niñas fue de 1-6-2-3-4-5-7. Conclusiones: por primera vez a nivel de Centroamérica se pudo establecer el patrón de erupción de la dentición permanente. La edad de erupción dental permanente no varía según el sexo en esta población.

Alteraciones en la cronología y secuencia de erupción de dientes primarios asociadas a factores que influyeron hasta la vigésima semana de gestación de pacientes que acuden al Centro de Salud Materno Infantil Pachacútec Perú-Corea (Callao, 2017) / Alterations in the chronology and sequence of eruption of primary teeth associated with factors that influenced up to the twentysecond week of gestation of patients who come to the Center of Maternal Childhood health Pachacutec Perú-Corea (Callao, 2017)

Objetivo: Determinar la asociación entre los factores internos que influyen en la gestante hasta la vigésima semana de gestación y que producen alteraciones en la cronología y la secuencia de erupción de los dientes primarios de sus niños. Metodología: El presente estudio fue observacional, analítico y retroprospectivo. La población y muestra estuvo compuesta por 150 niños, atendidos en el servicio de crecimiento y desarrollo (CRED) que presentaron alguna alteración en la cronología o secuencia de erupción de los dientes temporal, y las historias clínicas de sus respectivas madres, que acuden al Centro de Salud Materno Infantil Pachacútec Perú-Corea (Callao, 2017). Para ello, debieron cumplir los siguientes criterios de inclusión: madres que acepten participar con su menor hijo en el proyecto de investigación, niños entre 6 y 31 meses que acuden al servicio de crecimiento y desarrollo (CRED), que presenten alguna alteración en la cronología o secuencia de erupción dental. Niños con peso y talla normal, y con lactancia exclusiva los primeros seis meses de vida. Madres que tengan sus historias clínicas completas con sus controles de gestación, que acudan al centro de salud y tengan entre 20 y 35 años. Los criterios de exclusión fueron los siguientes: madres o niños que no pertenezcan a la jurisdicción del centro de salud, niños con desnutrición o con alimentación basada en fórmula (artificial), niños con algún síndrome o prematuros, niños con enfermedades sistémicas. Resultados: Los factores que influyeron en la gestación se evaluaron por medio de la prueba estadística Chi cuadrado y se trabajaron a un nivel de significancia de 0,05. Al analizar la asociación entre las enfermedades infecciosas y las alteraciones en la cronología se encontró que en enfermedades como las ITU, que son las más comunes (82,8%), presentó un nivel de significancia p = 0,000. En el caso de la asociación entre las enfermedades infecciosas y las alteraciones en la secuencia se encontró que, en las enfermedades como las ITU, un 88.1% presentaron un nivel de significancia p = 0,008. Se hallaron porcentajes menores en enfermedades como la hipertensión (4,1%), la salud mental (3,3%) y enfermedades nutricionales (9,8%), en lo que respecta a la cronología En el caso de la secuencia, fueron la hipertensión (2,4%), la salud mental (2,4%) y las enfermedades nutricionales (7,1%). Con respecto al sexo y la asociación con alteraciones en la cronología de erupción, los resultados fueron del 49,2% para el sexo femenino y el 50,8% para el masculino (p = 0,271). Con respecto al sexo y la asociación con alteraciones en la secuencia de erupción, los resultados fueron del 54,8% para el femenino y el 45,2% para el masculino (p = 0,600). Conclusiones: Se encontró asociación significativamente estadística entre la enfermedad infecciosa y la alteración en la cronología con el retraso de la erupción de los dientes primarios. Se encontró asociación significativamente estadística entre la enfermedad infecciosa y las alteraciones en la secuencia de erupción; sin embargo, no fue tan categórica como la alteración en cronología, por lo que se sugiere profundizar la investigación. (AU)

Objective: To determine the association between the internal factors that influenced the pregnant woman up to the twentieth week of gestation, producing alterations in the eruption of the primary teeth of her children. SPECIFIC OBJECTIVES First; To determine the association of the factors that influenced the pregnant woman up to the twentieth week of gestation and the alterations in the chronology of eruption of the primary teeth of her children. Second; to determine the association of the factors that influenced the pregnant woman during the twentieth week of gestation and the alterations in the eruption sequence of the primary teeth of her children and third; to determine the association of the diseases produced in the gestation period and the repercussion in the alteration of the chronology and eruption sequences. Methodology: The present study will be observational, analytical retro prospective population and sample is 150 children, assisted in the service of growth and development (CRED). That they present some alteration in the chronology and / or sequence of eruption of the temporary teeth and the clinical histories of their respective mothers, who come to the Center of Maternal and Child Health Pachacutec Peru Korea Lima Callao, 2017, that fulfill the following CRITERIA OF INCLUSION Mothers that agree to participate with their youngest child in the research project, Children between 6 to 31 months of age who attend the service of growth and development (CRED), that presents some alteration in the chronology or sequence of eruption. Children with normal weight and height and with exclusive breastfeeding for the first six months of life. Mothers who have their complete medical records with their pregnancy controls, who belong to the health center between 20 to 35 years. EXCLUSION CRITERIA, Mothers or children that do not belong to the jurisdiction of the health center. Children with mal nutrition or with a diet based on formula (artificial). Children with some syndrome or premature. Children with systemic diseases. Results: The factors that influenced the gestation that are found and that are evaluated in the middle of the statistical test in the square and the tests are worked at a level of significance of 0.05. The association between infectious diseases and alterations in chronology has been found in diseases such as the ITU which is the most common 82.8% with the level of significance (P °) p = 0.000) The association between infectious diseases and alterations In the sequence we have found that diseases such as UTI in 88.1% with a level of significance (P °) p = 0.008) Finding lower percentages in diseases such as hypertension with 4.1%, mental health 3.3% nutritional diseases 9.8% in what is chronology. In the sequence was found for hypertension 2.4% for mental health 2.4% nutritional diseases 7.1%. Respect to the sex with association in alterations in the chronology of the feminine eruption 49.2% and masculine 50.8%, p ° = 0.271. Respect to the sex with association in alterations in the sequence of feminine eruption 54.8% and masculine 45.2%, p ° = 0.600. Conclusions: A relationship was found between the statistics and the alteration in the chronology with the delay of the eruption of the primary teeth. A relationship between the statistic, the infectious one and the alterations in the sequence of the eruption have been found, however, it is not as categorical as the alteration in the chronology. (AU)

Cronología y secuencia de erupción de los primeros molares permanentes / Chronology and sequence of the first permanent molars eruption

Se realizó un estudio observacional, descriptivo, longitudinal y prospectivo desde septiembre de 2013 hasta marzo de 2015, para describir la cronología y secuencia de erupción de los primeros molares permanentes en 219 niñas y niños de preescolar, con edades de 4-5 años, que cursaban estudios en las instituciones educacionales pertenecientes al área de salud de la Clínica Estomatológica Provincial Docente Mártires del Moncada de Santiago de Cuba. Para ese fin se practicó un examen clínico no invasivo en los centros estudiantiles, donde se registró la emergencia de los dientes a examinar y se siguió en el tiempo hasta su llegada al plano de oclusión. Se calcularon porcentajes, medias (a través de la prueba estadística t de Student, con 95 por ciento de confianza) y desviaciones estándares. Entre los principales hallazgos figuraron que la edad media de erupción para los primeros molares fue de 5,25 y 5,31 años, para niñas y niños, respectivamente; y la secuencia de erupción: de 46, 36, 16 y 26, pero los molares inferiores brotaron antes que los superiores, validado por un valor significativo. Se concluyó que los alumnos estudiados mostraron adelanto en relación con las tablas de Mayoral y Moyers, sobre todo las niñas y que la secuencia resultó ser la misma en ambos sexos

An observational, descriptive, longitudinal and prospective study was carried out from September, 2013 to March, 2015, to describe the chronology and sequence of the first permanent molars eruption in 219 preschool girls and boys, aged 4-5 years that studied in the educational institutions belonging to the health area of Mártires del Moncada Teaching Provincial Stomatological Clinic in Santiago de Cuba. A clinical non invasive exam was practiced in the schools, where the eruption of teeth in these children was registered and it was followed in time until their arrival to the occlusion plane. Percentages, means (through the statistical Student´s t test, with 95 percent of confidence) and standard deviations were calculated. Among the main findings were that the mean age of eruption for first molars was 5.25 and 5.31 years, for girls and boys, respectively; and the eruption sequence was 46, 36, 16 and 26, but lower molars erupted before the upper ones, validated by a significant value. It was concluded that the students showed advance in connection with Mayoral and Moyers charts, mainly the girls and that the sequence was the same in both sexes

Orden de emergencia de la dentición permanente en niños del municipio de Santa Clara: Parte II / Emergence order of permanent dentition in children from the Santa Clara municipality: part II

Se realizó un estudio epidemiológico descriptivo transversal de la dentición permanente en la provincia de Santa Clara desde el año 2005 al año 2009, con el objetivo de determinar el orden de emergencia de la dentición permanente. El universo fue de 45 724 infantes de ambos sexos entre los 4 y 14 años de edad. La muestra fue de 1 769 individuos. Se hallaron los percentiles de emergencia y a partir del percentil 50 se estableció el orden. Se compararon los dientes para cada grupo eruptivo y se estudió la simetría. Se estableció el orden de emergencia. Hubo diferencias para el orden entre los sexos, hemiarcadas y con las tablas de otros autores. Los dientes más simétricos fueron los incisivos y los primeros molares. Se concluyó que no siempre los dientes inferiores brotaron antes que sus homólogos superiores, los incisivos y primeros molares son los más simétricos en el brote. El primer diente permanente en emerger fue el incisivo central inferior o el primer molar inferior. Lo más frecuente fue que los caninos superiores e inferiores brotaran después que las primeras bicúspides(AU)

A cross-sectional, descriptive and epidemiologic study was conducted of the permanent dentition of children from Santa Clara municipality from 2005 to 2009 to determine the emergence order of permanent dentition. Universe included 45 724 infants of both sexes aged between 4 and 14. Sample included 1 769 subjects. There were emergence percentiles and from the 50 percentile the order was established. The teeth for each eruptive group were compared and symmetry was studied, establishing the emergence order. There were order differences between both sexes, hemiarcades and with the tables from other authors. The more symmetric teeth were the incisives and the first molars. We conclude that not always the lower teeth erupt before the upper ones, the incisives and first molars are the more symmetric in eruption. The first erupted permanent tooth may be the lower central incisive or the first lower molar. The more frequent situation is that the upper and lower canines erupt after the first bicuspids(AU)

Cronología y secuencia de erupción de dientes permanentes en escolares wayúu. parroquia idelfonso vasquez. municipio maracaibo - estado zulia / Chronology and sequence of permanent teeth eruption in wayúu students. Idelfonso Vasquez Parish. Maracaibo County, Zulia State. Venezuela.

Se determina la cronología y secuencia de erupción de dientes permanentes, mediante estudio transversal sobre una muestra aleatoria de 512 niños de la etnia indígena wayúu, en edades entre 6 y 17 años, seleccionados entre los estudiantes de las escuelas de la parroquia Idelfonso Vásquez del Municipio Maracaibo (Estado Zulia - Venezuela). Para precisar la cronología, se utilizó el procedimiento empleado por Méndez en el estudio nacional de crecimiento y desarrollo humano de la República de Venezuela. La secuencia fue establecida de acuerdo con la sucesión cronológica de la edad mediana del grado de emergencia clínica inicial. Los resultados demuestran que la edad de erupción dentaria es más temprana en los niños wayúu que en los criollos, e igualmente que los dientes de la arcada inferior erupcionan más temprano que los de la arcada superior. La secuencia de erupción en los niños wayúu en la arcada superior es 26-16-, 11-21, 12-22, 14-24, 13-23, 15-25, 17-27 y en la arcada inferior [46-36, 31-41], 42-32, 34-44, 33-43,[ 45-35, 47-37]. Finalmente, se identificaron en el wayúu, “condiciones de beneficio” (bajo índice de extracciones prematuras, índice de exfoliación fisiológica, amamantamiento prolongado y consumo de alimentos sólidos a temprana edad), relacionados con sus prácticas culturales.

This study determines the chronology and sequence of permanent teeth eruption, using a cross-sectional in a random sample of 512 children of the wayúu ethnic group, ranging in age from 6 to 17 years old, selected between the students of the schools of the Idelfonso Vasquez parish in Maracaibo County (Zulia State, Venezuela). In order to establish chronological dental eruption, the Mendez procedure was used, this procedure was initially used in the national growth and development study of the Venezuelan Republic. The sequence was established in accordance with the chronological succession of the average age degree of initial clinical emergency. The results show that the age of dental eruption is earlier in wayúu children then in the “criollo”, being this process even more accelerated in the female gender then in the male, also it was found that just as in the criollo group teeth in the lower maxilla erupt earlier then in the upper maxilla. The eruption sequence in the wayúu children in the upper maxilla was 26-16, 11-21, 12-22, 14-24, 13-23, 15-25, 17-27 and in the lower maxilla 46-36, 31-41, 42-32, 34-44, 33-43, 45-35, 47-37. Finally, this study allows the identification of “beneficial conditions” in the wayúu children such as: low index of premature extractions, low index of prolonged retention of primary teeth and high index of physiological exfoliation.